Для чого вікористовують преімплантаційне генетичне тестування?
Преімплантаційне генетичне тестування - моногенне (PGT- M) спрямоване на порушення окремих генів, а генетичне тестування анеуплоїдії (PGT- A) - це більш широкий тест, який аналізує наявність анеуплоїдії у всіх хромосомах, включаючи 22 пари аутосом та статеві хромосоми, X та Y.Для виявлення структурних хромосомних аномалій такі як транслокації, застосовується передімплантаційне генетичне тестування - структурні перебудови (PGT- SR).
PGT-A
Основною метою передімплантаційного генетичного тестування-анеуплоїдії (відомого як PGT-A) є скринінг ембріонів на цілісні аномалії хромосом.Традиційне діагностичне тестування або скринінг на анеуплоїдію слід пропонувати всім пацієнтам, які пройшли доімплантаційне генетичне тестування на анеуплоїдію, відповідно до рекомендацій для всіх вагітних пацієнток.
PGT-M
Генетичне тестування перед імплантацією - моногенне (відоме як PGT-M) орієнтоване на розлади окремих генів.Перед імплантацією генетичне тестування - моногенне використовує лише декілька клітин раннього зародка, як правило, на стадії бластоцисти, і помилковий діагноз можливий, але рідкісний при сучасних методиках. Слід запропонувати підтвердження результатів передімплантаційного генетичного тестування - моногенних результатів з відбором проб ворсин хоріона (CVS) або амніоцентезу.
PGT-SR
Для виявлення структурних хромосомних аномалій, таких як транслокації, використовується преімплантаційне генетичне тестування - структурні перебудови (відомі як PGT-SR).Слід запропонувати підтвердження результатів передімплантаційного генетичного тестування та структурних перебудов за допомогою CVS або амніоцентезу.
